Las mutaciones en varios genes implicados en la
regulación epigenética de la expresión génica han sido vinculados a
diferentes síndromes de Discapacidad Intelectual, incluyendo las
alteraciones del gen de la lisina‐acetiltransferasa en el síndrome
KAT6A. La mayoría de las características clínicas en el síndrome de
KAT6A tienen una penetración muy variable. Las características básicas
son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías
cardíacas y complicaciones gastrointestinales.